A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features.

Blakely, Emma L; Trip, S Anand; Swalwell, Helen; He, Langping; Wren, Damian R; Rich, Philip; Turnbull, Douglass M; Omer, Salah E; Taylor, Robert W

Blakely, Emma L; Trip, S Anand; Swalwell, Helen; He, Langping; Wren, Damian R; Rich, Philip; Turnbull, Douglass M; Omer, Salah E; Taylor, Robert W.

Afiliação

Blakely EL; The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, Enlgand.

Arch Neurol ; 66(3): 399-402, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19273760

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Mutação; RNA de Transferência de Prolina/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/complicações; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Síndrome MERRF/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Pessoa de Meia-Idade; Succinato Desidrogenase/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Prolina / Síndrome MERRF / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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