Novel splice site mutations in the gamma glutamyl carboxylase gene in a child with congenital combined deficiency of the vitamin K-dependent coagulation factors (VKCFD).

Titapiwatanakun, Ruetima; Rodriguez, Vilmarie; Middha, Sumit; Dukek, Brian A; Pruthi, Rajiv K

Titapiwatanakun, Ruetima; Rodriguez, Vilmarie; Middha, Sumit; Dukek, Brian A; Pruthi, Rajiv K.

Afiliação

Titapiwatanakun R; Division of Pediatric Hematology Oncology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.

Pediatr Blood Cancer ; 53(1): 92-5, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19340858

Assuntos

Carbono-Carbono Ligases/deficiência; Carbono-Carbono Ligases/genética; Transtornos de Proteínas de Coagulação/congênito; Transtornos de Proteínas de Coagulação/genética; Mutação; Deficiência de Vitamina K/congênito; Vitamina K/administração & dosagem; Fatores de Coagulação Sanguínea/genética; Criança; Transtornos de Proteínas de Coagulação/diagnóstico; Transtornos de Proteínas de Coagulação/tratamento farmacológico; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Masculino; Oxigenases de Função Mista/genética; Síndrome de Munchausen/diagnóstico; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Deficiência de Vitamina K/diagnóstico; Deficiência de Vitamina K/tratamento farmacológico; Vitamina K Epóxido Redutases

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina K / Deficiência de Vitamina K / Carbono-Carbono Ligases / Transtornos de Proteínas de Coagulação / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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