A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements.

Taulan, Magali; Guittard, Caroline; Theze, Corinne; Claustres, Mireille; Georges, Marie des

Taulan, Magali; Guittard, Caroline; Theze, Corinne; Claustres, Mireille; Georges, Marie des.

Afiliação

Taulan M; Université Montpellier1, UFR de Médecine, Montpellier, France. magali.taulan@inserm.fr

Eur J Hum Genet ; 17(12): 1683-7, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19436330

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Rearranjo Gênico/genética; Deleção de Sequência/genética; Sequência de Bases; Pontos de Quebra do Cromossomo; Fibrose Cística/genética; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico/genética; Reprodutibilidade dos Testes

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Aberrações Cromossômicas / Deleção de Sequência / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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