A MANBA mutation resulting in residual beta-mannosidase activity associated with severe leukoencephalopathy: a possible pseudodeficiency variant.

Sabourdy, Frédérique; Labauge, Pierre; Stensland, Hilde Monica Frostad Riise; Nieto, Michèle; Garcés, Violeta Latorre; Renard, Dimitri; Castelnovo, Giovanni; de Champfleur, Nicolas; Levade, Thierry

Sabourdy, Frédérique; Labauge, Pierre; Stensland, Hilde Monica Frostad Riise; Nieto, Michèle; Garcés, Violeta Latorre; Renard, Dimitri; Castelnovo, Giovanni; de Champfleur, Nicolas; Levade, Thierry.

Afiliação

Sabourdy F; Laboratoire de Biochimie 'Maladies Métaboliques', Institut Fédératif de Biologie, CHU Purpan, Toulouse, France. frederique.sabourdy@inserm.fr

BMC Med Genet ; 10: 84, 2009 Sep 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19728872

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; beta-Manosidase/genética; beta-Manosidose/genética; Western Blotting; Linhagem Celular; Criança; Análise Mutacional de DNA; Demência Vascular/complicações; Demência Vascular/genética; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Transfecção; beta-Manosidase/deficiência; beta-Manosidose/complicações

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Beta-Manosidose / Beta-Manosidase Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google