Three novel mutations of the IRF6 gene with one associated with an unusual feature in Van der Woude syndrome.

Yeetong, Patra; Mahatumarat, Charan; Siriwan, Pichit; Rojvachiranonda, Nond; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk

Yeetong, Patra; Mahatumarat, Charan; Siriwan, Pichit; Rojvachiranonda, Nond; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk.

Afiliação

Yeetong P; Graduate School, Inter-Department Program of Biomedical Science, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2489-92, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19842205

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Predisposição Genética para Doença; Fatores Reguladores de Interferon/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Fatores Reguladores de Interferon/química; Dados de Sequência Molecular; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência; Síndrome; Tailândia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Fatores Reguladores de Interferon / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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