Coexistence of two different pseudohypoparathyroidism subtypes (Ia and Ib) in the same kindred with independent Gs{alpha} coding mutations and GNAS imprinting defects.

Lecumberri, B; Fernández-Rebollo, E; Sentchordi, L; Saavedra, P; Bernal-Chico, A; Pallardo, L F; Bustos, J M Jiménez; Castaño, L; de Santiago, M; Hiort, O; Pérez de Nanclares, G; Bastepe, M

Lecumberri, B; Fernández-Rebollo, E; Sentchordi, L; Saavedra, P; Bernal-Chico, A; Pallardo, L F; Bustos, J M Jiménez; Castaño, L; de Santiago, M; Hiort, O; Pérez de Nanclares, G; Bastepe, M.

Afiliação

Lecumberri B; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

J Med Genet ; 47(4): 276-80, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19858129

Assuntos

Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Impressão Genômica; Mutação; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Adulto; Cromograninas; Metilação de DNA; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Dosagem de Genes; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Impressão Genômica / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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