Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.
Hum Genet
; 127(2): 231-41, 2010 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19911200
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Análise Mutacional de DNA
/
Predisposição Genética para Doença
/
Proteínas Supressoras de Tumor
/
Ligação Genética
/
Linfedema
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido