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Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort.
Flanigan, Kevin M; Dunn, Diane M; von Niederhausern, Andrew; Soltanzadeh, Payam; Gappmaier, Eduard; Howard, Michael T; Sampson, Jacinda B; Mendell, Jerry R; Wall, Cheryl; King, Wendy M; Pestronk, Alan; Florence, Julaine M; Connolly, Anne M; Mathews, Katherine D; Stephan, Carrie M; Laubenthal, Karla S; Wong, Brenda L; Morehart, Paula J; Meyer, Amy; Finkel, Richard S; Bonnemann, Carsten G; Medne, Livija; Day, John W; Dalton, Joline C; Margolis, Marcia K; Hinton, Veronica J; Weiss, Robert B.
Afiliação
  • Flanigan KM; Departments of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84112, USA. kevin.flanigan@genetics.utah.edu
Hum Mutat ; 30(12): 1657-66, 2009 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19937601
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Técnicas e Procedimentos Diagnósticos / Distrofia Muscular de Duchenne / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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