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CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes.
Hackett, Anna; Tarpey, Patrick S; Licata, Andrea; Cox, James; Whibley, Annabel; Boyle, Jackie; Rogers, Carolyn; Grigg, John; Partington, Michael; Stevenson, Roger E; Tolmie, John; Yates, John Rw; Turner, Gillian; Wilson, Meredith; Futreal, Andrew P; Corbett, Mark; Shaw, Marie; Gecz, Jozef; Raymond, F Lucy; Stratton, Michael R; Schwartz, Charles E; Abidi, Fatima E.
Afiliação
  • Hackett A; Genetics of Learning Disability Service, Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia. anna.hackett@hnehealth.nsw.gov.au
Eur J Hum Genet ; 18(5): 544-52, 2010 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20029458
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Nistagmo Congênito / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Guanilato Quinases / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália
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