Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State.

Arnold, Georgianne L; Saavedra-Matiz, Carlos A; Galvin-Parton, Patricia A; Erbe, Richard; Devincentis, Ellen; Kronn, David; Mofidi, Shideh; Wasserstein, Melissa; Pellegrino, Joan E; Levy, Paul A; Adams, Darius J; Nichols, Matthew; Caggana, Michele

Arnold, Georgianne L; Saavedra-Matiz, Carlos A; Galvin-Parton, Patricia A; Erbe, Richard; Devincentis, Ellen; Kronn, David; Mofidi, Shideh; Wasserstein, Melissa; Pellegrino, Joan E; Levy, Paul A; Adams, Darius J; Nichols, Matthew; Caggana, Michele.

Afiliação

Arnold GL; Department of Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, 601 Elmwood Avenue, Box 777, Rochester, NY 14642, USA. Georgianne_Arnold@urmc.rochester.edu

Mol Genet Metab ; 99(3): 263-8, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20036593

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Acil-CoA Desidrogenases/genética; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/fisiopatologia; Triagem Neonatal/métodos; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Ácidos Graxos/metabolismo; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; New York; Fenótipo; Prognóstico

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Acil-CoA Desidrogenases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google