Postnatal growth retardation, facial dysmorphism, spondylocarpal synostosis, cardiac defect, and inner ear malformation (cardiospondylocarpofacial syndrome?)--a distinct syndrome?

Sousa, Sérgio B; Baujat, Geneviéve; Abadie, Véronique; Bonnet, Damien; Sidi, Daniel; Munnich, Arnold; Krakow, Deborah; Cormier-Daire, Valérie

Sousa, Sérgio B; Baujat, Geneviéve; Abadie, Véronique; Bonnet, Damien; Sidi, Daniel; Munnich, Arnold; Krakow, Deborah; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliação

Sousa SB; Département de Génétique et INSERM U781, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 152A(3): 539-46, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20186786

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Orelha Interna/anormalidades; Transtornos do Crescimento/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Sinostose/genética; Criança; Feminino; Humanos; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinostose / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos do Crescimento / Cardiopatias Congênitas / Orelha Interna Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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