Mosaic deletion 11p13 in a child with dopamine beta-hydroxylase deficiency--case report and review of the literature.

Erez, A; Li, J; Geraghty, M T; Ben-Shachar, S; Cooper, M L; Mensing, D E; Vonalt, K D; Ou, Z; Pursley, A N; Chinault, A C; Patel, A; Cheung, S W; Sahoo, T

Erez, A; Li, J; Geraghty, M T; Ben-Shachar, S; Cooper, M L; Mensing, D E; Vonalt, K D; Ou, Z; Pursley, A N; Chinault, A C; Patel, A; Cheung, S W; Sahoo, T.

Afiliação

Erez A; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(3): 732-6, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20186791

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Dopamina beta-Hidroxilase/deficiência; Mosaicismo; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Coloboma/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Dosagem de Genes; Genes do Tumor de Wilms; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Hipotensão Ortostática/enzimologia; Hipotensão Ortostática/genética; Hibridização in Situ Fluorescente; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Proteínas Repressoras/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Deleção Cromossômica / Dopamina beta-Hidroxilase / Mosaicismo Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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