CFTR rearrangements in Spanish cystic fibrosis patients: first new duplication (35kb) characterised in the Mediterranean countries.

Ramos, María D; Masvidal, Laia; Giménez, Javier; Bieth, Eric; Seia, Manuela; des Georges, Marie; Armengol, Lluís; Casals, Teresa

Ramos, María D; Masvidal, Laia; Giménez, Javier; Bieth, Eric; Seia, Manuela; des Georges, Marie; Armengol, Lluís; Casals, Teresa.

Afiliação

Ramos MD; Molecular Diagnosis Center - IDIBELL, Barcelona, Spain.

Ann Hum Genet ; 74(5): 463-9, 2010 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20560922

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Análise Mutacional de DNA; Sequência de Bases; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/etnologia; França; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Humanos; Itália; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Espanha

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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