Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).

Bruce, Christopher K; Smith, Matthew; Rahman, Fatima; Liu, Zhi-feng; McMullan, Dominic J; Ball, Sarah; Hartley, Jane; Kroos, Marian A; Heptinstall, Lesley; Reuser, Arnold J J; Rolfs, Arndt; Hendriksz, Chris; Kelly, Deirdre A; Barrett, Timothy G; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R; Gissen, Paul

Bruce, Christopher K; Smith, Matthew; Rahman, Fatima; Liu, Zhi-feng; McMullan, Dominic J; Ball, Sarah; Hartley, Jane; Kroos, Marian A; Heptinstall, Lesley; Reuser, Arnold J J; Rolfs, Arndt; Hendriksz, Chris; Kelly, Deirdre A; Barrett, Timothy G; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R; Gissen, Paul.

Afiliação

Bruce CK; School of Clinical and Experimental Medicine, The University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Hum Mutat ; 31(7): 858-65, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20578233

Assuntos

Doenças Metabólicas/genética; Mutação; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Proteínas de Transporte/genética; Predisposição Genética para Doença; Glicoproteínas/genética; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Proteína C1 de Niemann-Pick; Reação em Cadeia da Polimerase; Reprodutibilidade dos Testes; Projetos de Pesquisa; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; alfa-Glucosidases/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Doenças Metabólicas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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