Molecular analysis of glycogen storage disease type Ib in Sardinian population: evidence for a founder effect.

Zappu, Antonietta; Lilliu, Franco; Podda, Rosa Anna; Loudianos, Georgios

Zappu, Antonietta; Lilliu, Franco; Podda, Rosa Anna; Loudianos, Georgios.

Afiliação

Zappu A; Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, USC, Cagliari, Italy.

Genet Test Mol Biomarkers ; 14(3): 399-403, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20578944

Assuntos

Antiporters/genética; Análise Mutacional de DNA; Efeito Fundador; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; RNA; Processamento Alternativo; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/epidemiologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/patologia; Humanos; Itália/epidemiologia; Masculino; Mutação; RNA/análise; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / RNA / Análise Mutacional de DNA / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Antiporters / Efeito Fundador Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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