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A MID1 mutation associated with reduced penetrance of X-linked Opitz G/BBB syndrome.
Ruiter, Mariken; Kamsteeg, Erik-Jan; Meroni, Germana; de Vries, Bert B A.
Afiliação
  • Ruiter M; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands Cluster in Biomedicine, Trieste, Italy.
Clin Dysmorphol ; 19(4): 195-197, 2010 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20671548

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas dos Microtúbulos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas dos Microtúbulos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália