Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation.

Fradin, Melanie; Stoetzel, C; Muller, J; Koob, M; Christmann, D; Debry, C; Kohler, M; Isnard, M; Astruc, D; Desprez, P; Zorres, C; Flori, E; Dollfus, H; Doray, B

Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation.

Fradin, Melanie; Stoetzel, C; Muller, J; Koob, M; Christmann, D; Debry, C; Kohler, M; Isnard, M; Astruc, D; Desprez, P; Zorres, C; Flori, E; Dollfus, H; Doray, B.

Afiliação

Fradin M; Service de Génétique Médicale, CHU Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Avenue Molière, Strasbourg, France. melanie.fradin@chru-strasbourg.fr

Clin Genet ; 80(2): 177-83, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20825432

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Fissura Palatina/genética; Exoftalmia/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Osteosclerose/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Osso e Ossos/patologia; Caseína Quinase I; Criança; Pré-Escolar; Atresia das Cóanas/genética; Atresia das Cóanas/metabolismo; Fissura Palatina/diagnóstico; Exoftalmia/diagnóstico; Feminino; Humanos; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Dados de Sequência Molecular; Osteosclerose/diagnóstico; Fenótipo

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Anormalidades Múltiplas / Exoftalmia / Proteínas da Matriz Extracelular / Fissura Palatina / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google