Sequence capture and next-generation resequencing of multiple tagged nucleic acid samples for mutation screening of urea cycle disorders.

Amstutz, Ursula; Andrey-Zürcher, Gisela; Suciu, Dominic; Jaggi, Rolf; Häberle, Johannes; Largiadèr, Carlo R

Amstutz, Ursula; Andrey-Zürcher, Gisela; Suciu, Dominic; Jaggi, Rolf; Häberle, Johannes; Largiadèr, Carlo R.

Afiliação

Amstutz U; Institute of Clinical Chemistry, Inselspital, University Hospital and University of Bern, Bern, Switzerland.

Clin Chem ; 57(1): 102-11, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21068339

Assuntos

Aminoácido N-Acetiltransferase/genética; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/genética; DNA/genética; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Reações Falso-Positivas; Genoma Humano; Humanos; Mutação; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Reprodutibilidade dos Testes; Análise de Sequência de DNA; Sitios de Sequências Rotuladas

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina Carbamoiltransferase / DNA / Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia) / Aminoácido N-Acetiltransferase / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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