Molecular characterization of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with an Ala to Thr substitution at position 116 associated with dominantly inherited hypophosphatasia.

Ishida, Yoko; Komaru, Keiichi; Oda, Kimimitsu

Ishida, Yoko; Komaru, Keiichi; Oda, Kimimitsu.

Afiliação

Ishida Y; Division of Oral Biochemistry, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.

Biochim Biophys Acta ; 1812(3): 326-32, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21168482

Assuntos

Alanina/genética; Fosfatase Alcalina/genética; Fosfatase Alcalina/metabolismo; Hipofosfatasia/enzimologia; Hipofosfatasia/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Treonina/genética; Alanina/química; Alanina/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Animais; Western Blotting; Células CHO; Células COS; Chlorocebus aethiops; Cricetinae; Cricetulus; Dissulfetos/química; Expressão Gênica; Genes Dominantes; Humanos; Imunoprecipitação; Treonina/química; Treonina/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Treonina / Mutação de Sentido Incorreto / Alanina / Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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