LRPPRC mutations cause a phenotypically distinct form of Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency.

Debray, François-Guillaume; Morin, Charles; Janvier, Annie; Villeneuve, Josée; Maranda, Bruno; Laframboise, Rachel; Lacroix, Jacques; Decarie, Jean-Claude; Robitaille, Yves; Lambert, Marie; Robinson, Brian H; Mitchell, Grant A

Debray, François-Guillaume; Morin, Charles; Janvier, Annie; Villeneuve, Josée; Maranda, Bruno; Laframboise, Rachel; Lacroix, Jacques; Decarie, Jean-Claude; Robitaille, Yves; Lambert, Marie; Robinson, Brian H; Mitchell, Grant A.

Afiliação

Debray FG; Metabolic Unit, Department of Human Genetics, University of Liège, CHU Sart-Tilman, Liège, Belgium.

J Med Genet ; 48(3): 183-9, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21266382

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Doença de Leigh/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Acidose Láctica/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/metabolismo; Modelos Logísticos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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