Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome.

Bicknell, Louise S; Bongers, Ernie M H F; Leitch, Andrea; Brown, Stephen; Schoots, Jeroen; Harley, Margaret E; Aftimos, Salim; Al-Aama, Jumana Y; Bober, Michael; Brown, Paul A J; van Bokhoven, Hans; Dean, John; Edrees, Alaa Y; Feingold, Murray; Fryer, Alan; Hoefsloot, Lies H; Kau, Nikolaus; Knoers, Nine V A M; Mackenzie, James; Opitz, John M; Sarda, Pierre; Ross, Alison; Temple, I Karen; Toutain, Annick; Wise, Carol A; Wright, Michael; Jackson, Andrew P

Bicknell, Louise S; Bongers, Ernie M H F; Leitch, Andrea; Brown, Stephen; Schoots, Jeroen; Harley, Margaret E; Aftimos, Salim; Al-Aama, Jumana Y; Bober, Michael; Brown, Paul A J; van Bokhoven, Hans; Dean, John; Edrees, Alaa Y; Feingold, Murray; Fryer, Alan; Hoefsloot, Lies H; Kau, Nikolaus; Knoers, Nine V A M; Mackenzie, James; Opitz, John M; Sarda, Pierre; Ross, Alison; Temple, I Karen; Toutain, Annick; Wise, Carol A; Wright, Michael; Jackson, Andrew P.

Afiliação

Bicknell LS; Medical Research Council (MRC) Human Genetics Unit (HGU), Institute of Genetics and Molecular Medicine, Western General Hospital, Edinburgh, UK.

Nat Genet ; 43(4): 356-9, 2011 Feb 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21358632

Assuntos

Mutação; Complexo de Reconhecimento de Origem/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Microtia Congênita; Primers do DNA/genética; Orelha/anormalidades; Orelha/patologia; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Transtornos do Crescimento/genética; Transtornos do Crescimento/patologia; Haplótipos; Humanos; Masculino; Micrognatismo/genética; Micrognatismo/patologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Patela/anormalidades; Patela/patologia; Linhagem; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo de Reconhecimento de Origem / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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