Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome.

Pierce, Sarah B; Chisholm, Karen M; Lynch, Eric D; Lee, Ming K; Walsh, Tom; Opitz, John M; Li, Weiqing; Klevit, Rachel E; King, Mary-Claire

Pierce, Sarah B; Chisholm, Karen M; Lynch, Eric D; Lee, Ming K; Walsh, Tom; Opitz, John M; Li, Weiqing; Klevit, Rachel E; King, Mary-Claire.

Afiliação

Pierce SB; Department of Medicine (Medical Genetics), University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 108(16): 6543-8, 2011 Apr 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21464306

Assuntos

Aminoacil-tRNA Sintetases/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Processamento Alternativo/genética; Substituição de Aminoácidos; Aminoacil-tRNA Sintetases/genética; Animais; Caenorhabditis elegans/enzimologia; Caenorhabditis elegans/genética; Disgenesia Gonadal 46 XX/enzimologia; Disgenesia Gonadal 46 XX/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/enzimologia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Histidina-tRNA Ligase/genética; Histidina-tRNA Ligase/metabolismo; Humanos; Masculino; Proteínas Mitocondriais/genética; Saccharomyces cerevisiae/enzimologia; Saccharomyces cerevisiae/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Aminoacil-tRNA Sintetases Limite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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