Characterization of two mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.

Rotthier, Annelies; Penno, Anke; Rautenstrauss, Bernd; Auer-Grumbach, Michaela; Stettner, Georg M; Asselbergh, Bob; Van Hoof, Kim; Sticht, Heinrich; Lévy, Nicolas; Timmerman, Vincent; Hornemann, Thorsten; Janssens, Katrien

Rotthier, Annelies; Penno, Anke; Rautenstrauss, Bernd; Auer-Grumbach, Michaela; Stettner, Georg M; Asselbergh, Bob; Van Hoof, Kim; Sticht, Heinrich; Lévy, Nicolas; Timmerman, Vincent; Hornemann, Thorsten; Janssens, Katrien.

Afiliação

Rotthier A; Peripheral Neuropathy Group, VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.

Hum Mutat ; 32(6): E2211-25, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21618344

Assuntos

Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Mutação; Serina C-Palmitoiltransferase/genética; Expressão Gênica; Células HEK293; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/sangue; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/patologia; Humanos; Lipídeos; Conformação Proteica; Serina C-Palmitoiltransferase/química; Esfingosina/análogos & derivados; Esfingosina/sangue

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Serina C-Palmitoiltransferase / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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