Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: a single-center experience.

Topaloglu, Rezan; Vilboux, Thierry; Coskun, Turgay; Ozaltin, Fatih; Tinloy, Brad; Gunay-Aygun, Meral; Bakkaloglu, Aysin; Besbas, Nesrin; van den Heuvel, Lambert; Kleta, Robert; Gahl, William A

Topaloglu, Rezan; Vilboux, Thierry; Coskun, Turgay; Ozaltin, Fatih; Tinloy, Brad; Gunay-Aygun, Meral; Bakkaloglu, Aysin; Besbas, Nesrin; van den Heuvel, Lambert; Kleta, Robert; Gahl, William A.

Afiliação

Topaloglu R; Dept of Pediatric Nephrology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara 06100, Turkey. rezantopaloglu@hacettepe.edu.tr

Pediatr Nephrol ; 27(1): 115-21, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21786142

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cistinose/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; Cistinose/complicações; Cistinose/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Éxons; Insuficiência de Crescimento/genética; Síndrome de Fanconi/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Íntrons; Falência Renal Crônica/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Mutação Puntual; Polidipsia/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Poliúria/genética; Proteinúria/genética; Insuficiência Renal/genética; Deleção de Sequência; Turquia/epidemiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistinose / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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