Molecular recruitment as a basis for negative dominant inheritance? propagation of misfolding in oligomers of IMPDH1, the mutated enzyme in the RP10 form of retinitis pigmentosa.

Wang, Xiao-Tao; Mion, Brian; Aherne, Aileen; Engel, Paul C

Wang, Xiao-Tao; Mion, Brian; Aherne, Aileen; Engel, Paul C.

Afiliação

Wang XT; School of Biomolecular and Biomedical Science, Conway Institute, University College Dublin, Ireland. p9694056@hotmail.com

Biochim Biophys Acta ; 1812(11): 1472-6, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21791244

Assuntos

Genes Dominantes; IMP Desidrogenase/química; IMP Desidrogenase/genética; Proteínas Mutantes/genética; Mutação/genética; Dobramento de Proteína; Retinose Pigmentar/genética; Células Cultivadas; Dicroísmo Circular; Humanos; Corpos de Inclusão; Proteínas Mutantes/metabolismo; Multimerização Proteica; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/isolamento & purificação; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Retina/metabolismo; Retina/patologia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Dobramento de Proteína / Proteínas Mutantes / Genes Dominantes / IMP Desidrogenase / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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