High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations.

Kariminejad, Roxana; Lind-Thomsen, Allan; Tümer, Zeynep; Erdogan, Fikret; Ropers, Hans H; Tommerup, Niels; Ullmann, Reinhard; Møller, Rikke S

Kariminejad, Roxana; Lind-Thomsen, Allan; Tümer, Zeynep; Erdogan, Fikret; Ropers, Hans H; Tommerup, Niels; Ullmann, Reinhard; Møller, Rikke S.

Afiliação

Kariminejad R; Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran.

Hum Mutat ; 32(12): 1427-35, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21882292

Assuntos

Encéfalo/diagnóstico por imagem; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Frequência do Gene; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Proteínas/genética; Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Agenesia do Corpo Caloso/genética; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Hibridização Genômica Comparativa; Epilepsia/diagnóstico por imagem; Epilepsia/genética; Feminino; Dosagem de Genes/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Radiografia; Tomógrafos Computadorizados

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas / Variações do Número de Cópias de DNA / Frequência do Gene / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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