[Novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked recessive retinitis pigmentosa].

Li, Zi-li; Zhuang, Wen-juan; Zhao, Wei; Zhang, Xin-fang; Wang, Jing; Meng, Rui-hua; Rong, Wei-ning; Sheng, Xun-lun

Li, Zi-li; Zhuang, Wen-juan; Zhao, Wei; Zhang, Xin-fang; Wang, Jing; Meng, Rui-hua; Rong, Wei-ning; Sheng, Xun-lun.

Afiliação

Li ZL; Department of Ophthalmology, Ningxia Medical University, Yinchuan 750004, China.

Zhonghua Yan Ke Za Zhi ; 47(6): 516-20, 2011 Jun.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-21914266

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Retinose Pigmentar/genética; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yan Ke Za Zhi Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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