Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.

Blaydon, Diana C; Nitoiu, Daniela; Eckl, Katja-Martina; Cabral, Rita M; Bland, Philip; Hausser, Ingrid; van Heel, David A; Rajpopat, Shefali; Fischer, Judith; Oji, Vinzenz; Zvulunov, Alex; Traupe, Heiko; Hennies, Hans Christian; Kelsell, David P

Blaydon, Diana C; Nitoiu, Daniela; Eckl, Katja-Martina; Cabral, Rita M; Bland, Philip; Hausser, Ingrid; van Heel, David A; Rajpopat, Shefali; Fischer, Judith; Oji, Vinzenz; Zvulunov, Alex; Traupe, Heiko; Hennies, Hans Christian; Kelsell, David P.

Afiliação

Blaydon DC; Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, UK.

Am J Hum Genet ; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21944047

Assuntos

Cistatina A/genética; Ictiose/genética; Mutação; Inibidores de Proteases/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Adesão Celular; Epiderme/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Pé/patologia; Genoma; Homozigoto; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Estresse Mecânico

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Inibidores de Proteases / Cistatina A / Ictiose / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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