[Clinical and mutation analysis of a Chinese family with muscle eye brain disease].

Jiao, Hui; Xiong, Hui; Zhang, Yan-zhi; Wang, Shuo; Yang, Yan-ling; Wu, Xi-ru

Jiao, Hui; Xiong, Hui; Zhang, Yan-zhi; Wang, Shuo; Yang, Yan-ling; Wu, Xi-ru.

Afiliação

Jiao H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, People's Republic of China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 28(5): 481-4, 2011 Oct.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-21983716

Assuntos

Mutação/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Síndrome de Walker-Warburg/diagnóstico; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Síndrome de Walker-Warburg / Mutação Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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