Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.

Prontera, Paolo; Garelli, Emanuela; Isidori, Ilenia; Mencarelli, Amedea; Carando, Adriana; Silengo, Margherita Cirillo; Donti, Emilio

Prontera, Paolo; Garelli, Emanuela; Isidori, Ilenia; Mencarelli, Amedea; Carando, Adriana; Silengo, Margherita Cirillo; Donti, Emilio.

Afiliação

Prontera P; Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Perugia, Perugia, Italy.

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2746-9, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21990121

Assuntos

Anodontia/genética; Fissura Palatina/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Obstrução dos Ductos Lacrimais/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Unhas Malformadas/genética; Transtornos da Pigmentação/genética; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Abreviaturas como Assunto; Adulto; Mama/anormalidades; Fenda Labial/genética; Análise Mutacional de DNA; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Mutação; Fenótipo; Sindactilia/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Fatores de Transcrição / Displasia Ectodérmica / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Supressoras de Tumor / Obstrução dos Ductos Lacrimais / Anodontia / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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