Microdeletion of Xq28 involving the AFF2 (FMR2) gene in two unrelated males with developmental delay.

Sahoo, Trilochan; Theisen, Aaron; Marble, Michael; Tervo, Raymond; Rosenfeld, Jill A; Torchia, Beth S; Shaffer, Lisa G

Sahoo, Trilochan; Theisen, Aaron; Marble, Michael; Tervo, Raymond; Rosenfeld, Jill A; Torchia, Beth S; Shaffer, Lisa G.

Afiliação

Sahoo T; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, Washington, USA. trilochan.x.sahoo@questdiagnostics.com

Am J Med Genet A ; 155A(12): 3110-5, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22065534

Assuntos

Deleção Cromossômica; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Proteínas Nucleares/genética; Aberrações dos Cromossomos Sexuais; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações dos Cromossomos Sexuais / Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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