Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis.

Honzik, Tomas; Tesarova, Marketa; Magner, Martin; Mayr, Johannes; Jesina, Pavel; Vesela, Katerina; Wenchich, Laszlo; Szentivanyi, Karol; Hansikova, Hana; Sperl, Wolfgang; Zeman, Jiri

Honzik, Tomas; Tesarova, Marketa; Magner, Martin; Mayr, Johannes; Jesina, Pavel; Vesela, Katerina; Wenchich, Laszlo; Szentivanyi, Karol; Hansikova, Hana; Sperl, Wolfgang; Zeman, Jiri.

Afiliação

Honzik T; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 120 00, Prague 2, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 35(5): 749-59, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22231385

Assuntos

Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/genética; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/sangue; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Humanos; Hiperamonemia/diagnóstico; Hiperamonemia/genética; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Doença de Leigh/sangue; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Masculino; Doenças Mitocondriais/sangue; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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