Permanent neonatal diabetes caused by creation of an ectopic splice site within the INS gene.

Garin, Intza; Perez de Nanclares, Guiomar; Gastaldo, Elena; Harries, Lorna W; Rubio-Cabezas, Oscar; Castaño, Luis

Garin, Intza; Perez de Nanclares, Guiomar; Gastaldo, Elena; Harries, Lorna W; Rubio-Cabezas, Oscar; Castaño, Luis.

Afiliação

Garin I; Endocrinology and Diabetes Research Group, Hospital de Cruces, Universitat Politècnica de València/Euskal Herriko Unibertsitateko, Barakaldo, Bizkaia, Spain.

PLoS One ; 7(1): e29205, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22235272

Assuntos

Diabetes Mellitus/genética; Insulina/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Sequência de Bases; Criança; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Insulina/química; Íntrons/genética; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Linhagem; Gravidez; Proinsulina/química; Proinsulina/genética; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Splice de RNA / Diabetes Mellitus / Insulina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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