Symptomatic heterozygotes and prenatal diagnoses in a nonconsanguineous family with syndromic combined pituitary hormone deficiency resulting from two novel LHX3 mutations.

Sobrier, Marie-Laure; Brachet, Cécile; Vié-Luton, Marie-Pierre; Perez, Christelle; Copin, Bruno; Legendre, Marie; Heinrichs, Claudine; Amselem, Serge

Sobrier, Marie-Laure; Brachet, Cécile; Vié-Luton, Marie-Pierre; Perez, Christelle; Copin, Bruno; Legendre, Marie; Heinrichs, Claudine; Amselem, Serge.

Afiliação

Sobrier ML; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité 933, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75571 Paris, Cedex 12 France. marie-laure.sobrier@inserm.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 97(3): E503-9, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22238406

Assuntos

Hipopituitarismo/genética; Proteínas com Homeodomínio LIM/genética; Hormônios Hipofisários/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; Heterozigoto; Humanos; Hipopituitarismo/diagnóstico; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Diagnóstico Pré-Natal; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Fatores de Transcrição / Proteínas com Homeodomínio LIM / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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