Assessing disease severity in Pompe disease: the roles of a urinary glucose tetrasaccharide biomarker and imaging techniques.

Young, Sarah P; Piraud, Monique; Goldstein, Jennifer L; Zhang, Haoyue; Rehder, Catherine; Laforet, Pascal; Kishnani, Priya S; Millington, David S; Bashir, Mustafa R; Bali, Deeksha S

Young, Sarah P; Piraud, Monique; Goldstein, Jennifer L; Zhang, Haoyue; Rehder, Catherine; Laforet, Pascal; Kishnani, Priya S; Millington, David S; Bashir, Mustafa R; Bali, Deeksha S.

Afiliação

Young SP; DUHS Biochemical Genetics Lab, Durham, NC 27713, USA. young116@mc.duke.edu

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 160C(1): 50-8, 2012 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22252961

Assuntos

Fatores Etários; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Glicogênio/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; alfa-Glucosidases/metabolismo; Adulto; Idoso; Biomarcadores/urina; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico por Imagem; Progressão da Doença; Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/terapia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Mutação; Oligossacarídeos/urina; Prognóstico; Análise de Sequência de DNA; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem; alfa-Glucosidases/genética

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Fatores Etários / Músculo Esquelético / Alfa-Glucosidases / Glicogênio Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google