New phenotype and pathology features in MYH7-related distal myopathy.

Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Penttilä, Sini; Monforte, Mauro; Giglio, Vincenzo; Ottaviani, Pierfrancesco; Camastra, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Udd, Bjarne

Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Penttilä, Sini; Monforte, Mauro; Giglio, Vincenzo; Ottaviani, Pierfrancesco; Camastra, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Udd, Bjarne.

Afiliação

Tasca G; Don Carlo Gnocchi Onlus Foundation, Italy. tasca.giorgio@virgilio.it

Neuromuscul Disord ; 22(7): 640-7, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22521714

Assuntos

Miosinas Cardíacas/genética; Miopatias Distais; Saúde da Família; Músculo Esquelético/patologia; Mutação/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Miopatias Distais/genética; Miopatias Distais/patologia; Miopatias Distais/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Itália; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/ultraestrutura

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Saúde da Família / Músculo Esquelético / Cadeias Pesadas de Miosina / Miosinas Cardíacas / Miopatias Distais / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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