Lethal factor VII deficiency due to novel mutations in the F7 promoter: functional analysis reveals disruption of HNF4 binding site.

Giansily-Blaizot, Muriel; Lopez, Estelle; Viart, Victoria; Chafa, Ouerdia; Tapon-Bretaudière, Jacqueline; Claustres, Mireille; Taulan, Magali

Giansily-Blaizot, Muriel; Lopez, Estelle; Viart, Victoria; Chafa, Ouerdia; Tapon-Bretaudière, Jacqueline; Claustres, Mireille; Taulan, Magali.

Afiliação

Giansily-Blaizot M; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34095 Montpellier Cedex 5, France. m-giansily@chu-montpellier.fr

Thromb Haemost ; 108(2): 277-83, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22628013

Assuntos

Hemorragia Cerebral/genética; Deficiência do Fator VII/genética; Fator VII/genética; Mutação; Argélia; Coagulação Sanguínea; Fatores de Transcrição COUP/genética; Feminino; Genes Reporter; Aconselhamento Genético; Vetores Genéticos; Genótipo; Células Hep G2; Fator 4 Nuclear de Hepatócito/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Regiões Promotoras Genéticas; Ligação Proteica; Transcrição Gênica; Transfecção

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VII / Hemorragia Cerebral / Deficiência do Fator VII / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Thromb Haemost Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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