Homozygous M34T mutation of the GJB2 gene associates with an autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Finnish families.

Löppönen, Tuija; Dietz, Aarno; Väisänen, Marja-Leena; Valtonen, Hannu; Kosunen, Ari; Hyvärinen, Antti; Ignatius, Jaakko; Löppönen, Heikki

Löppönen, Tuija; Dietz, Aarno; Väisänen, Marja-Leena; Valtonen, Hannu; Kosunen, Ari; Hyvärinen, Antti; Ignatius, Jaakko; Löppönen, Heikki.

Afiliação

Löppönen T; Department of Paediatrics, Child Neurology, Kuopio University Hospital, Finland.

Acta Otolaryngol ; 132(8): 862-73, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22668073

Assuntos

Anodontia/genética; Conexinas/genética; DNA/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Anodontia/diagnóstico; Anodontia/epidemiologia; Audiometria; Criança; Pré-Escolar; Conexina 26; Finlândia/epidemiologia; Seguimentos; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/epidemiologia; Homozigoto; Humanos; Incidência; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Conexinas / Perda Auditiva Neurossensorial / Anodontia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Otolaryngol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google