Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome.

Kloeckener-Gruissem, Barbara; Neidhardt, John; Magyar, István; Plauchu, Henri; Zech, Jean-Christophe; Morlé, Laurette; Palmer-Smith, Sheila M; Macdonald, Moira J; Nas, Véronique; Fry, Andrew E; Berger, Wolfgang

Kloeckener-Gruissem, Barbara; Neidhardt, John; Magyar, István; Plauchu, Henri; Zech, Jean-Christophe; Morlé, Laurette; Palmer-Smith, Sheila M; Macdonald, Moira J; Nas, Véronique; Fry, Andrew E; Berger, Wolfgang.

Afiliação

Kloeckener-Gruissem B; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland. kloeckener@medgen.uzh.ch

Eur J Hum Genet ; 21(3): 352-6, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22739342

Assuntos

Processamento Alternativo; Oftalmopatias/genética; Versicanas/genética; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Processamento Alternativo / Versicanas / Oftalmopatias Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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