Two novel deletions in hypotonia-cystinuria syndrome.

Régal, Luc; Aydin, Halil Ibrahim; Dieltjens, Anne-Marie; Van Esch, Hilde; Francois, Inge; Okur, Ilyas; Zeybek, Cengiz; Meulemans, Sandra; Van Mol, Christine; Van Bruwaene, Lore; Then, Siao-Hann; Jaeken, Jaak; Creemers, John

Régal, Luc; Aydin, Halil Ibrahim; Dieltjens, Anne-Marie; Van Esch, Hilde; Francois, Inge; Okur, Ilyas; Zeybek, Cengiz; Meulemans, Sandra; Van Mol, Christine; Van Bruwaene, Lore; Then, Siao-Hann; Jaeken, Jaak; Creemers, John.

Afiliação

Régal L; Laboratory for Biochemical Neuroendocrinology, Center for Human Genetics, University of Leuven, KU Leuven, Belgium. Luc.Regal@uzleuven.be

Mol Genet Metab ; 107(3): 614-6, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22796000

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Cistinúria/genética; Deficiência Intelectual/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Hipotonia Muscular/genética; Serina Endopeptidases/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/deficiência; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/deficiência; Sequência de Bases; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Cistinúria/patologia; Feminino; Heterogeneidade Genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Doenças Mitocondriais/patologia; Dados de Sequência Molecular; Hipotonia Muscular/patologia; Prolil Oligopeptidases; Deleção de Sequência; Serina Endopeptidases/deficiência; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Anormalidades Craniofaciais / Cistinúria / Doenças Mitocondriais / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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