A multifactorial likelihood model for MMR gene variant classification incorporating probabilities based on sequence bioinformatics and tumor characteristics: a report from the Colon Cancer Family Registry.

Thompson, Bryony A; Goldgar, David E; Paterson, Carol; Clendenning, Mark; Walters, Rhiannon; Arnold, Sven; Parsons, Michael T; Michael D, Walsh; Gallinger, Steven; Haile, Robert W; Hopper, John L; Jenkins, Mark A; Lemarchand, Loic; Lindor, Noralane M; Newcomb, Polly A; Thibodeau, Stephen N; Young, Joanne P; Buchanan, Daniel D; Tavtigian, Sean V; Spurdle, Amanda B

Thompson, Bryony A; Goldgar, David E; Paterson, Carol; Clendenning, Mark; Walters, Rhiannon; Arnold, Sven; Parsons, Michael T; Michael D, Walsh; Gallinger, Steven; Haile, Robert W; Hopper, John L; Jenkins, Mark A; Lemarchand, Loic; Lindor, Noralane M; Newcomb, Polly A; Thibodeau, Stephen N; Young, Joanne P; Buchanan, Daniel D; Tavtigian, Sean V; Spurdle, Amanda B.

Afiliação

Thompson BA; Department of Genetics and Population Health, Queensland Institute of Medical Research, Herston, Brisbane, Australia; School of Medicine, University of Queensland, Brisbane, Australia.

Hum Mutat ; 34(1): 200-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22949379

Assuntos

Neoplasias do Colo/genética; Biologia Computacional/métodos; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; Mutação; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Processamento Alternativo/genética; Biologia Computacional/classificação; Biologia Computacional/estatística & dados numéricos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Saúde da Família; Humanos; Funções Verossimilhança; Instabilidade de Microssatélites; Repetições de Microssatélites/genética; Proteína 1 Homóloga a MutL; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Sistema de Registros/classificação; Sistema de Registros/estatística & dados numéricos

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias do Colo / Biologia Computacional / Reparo de Erro de Pareamento de DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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