Two new class III G6PD variants [G6PD Tunis (c.920A>C: p.307Gln>Pro) and G6PD Nefza (c.968T>C: p.323 Leu>Pro)] and overview of the spectrum of mutations in Tunisia.

Benmansour, Ikbel; Moradkhani, Kamran; Moumni, Imen; Wajcman, Henri; Hafsia, Raouf; Ghanem, Abderraouf; Abbès, Salem; Préhu, Claude

Benmansour, Ikbel; Moradkhani, Kamran; Moumni, Imen; Wajcman, Henri; Hafsia, Raouf; Ghanem, Abderraouf; Abbès, Salem; Préhu, Claude.

Afiliação

Benmansour I; Laboratoire d'hématologie moléculaire et cellulaire, Institut Pasteur de Tunis, 13 place Pasteur, Tunis-Le-Belvédère, Tunisia. ikbel.benmansour@planet.tn

Blood Cells Mol Dis ; 50(2): 110-4, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22963789

Assuntos

Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/genética; Glucosefosfato Desidrogenase/genética; Adolescente; Adulto; Éxons/genética; Favismo/etiologia; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Glucosefosfato Desidrogenase/química; Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/complicações; Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/etnologia; Humanos; Recém-Nascido; Icterícia Neonatal/etiologia; Masculino; Metemoglobinemia/etiologia; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Estrutura Secundária de Proteína; Análise de Sequência de DNA; Tunísia/epidemiologia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Glucosefosfato Desidrogenase / Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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