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Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
Shanks, Morag E; Downes, Susan M; Copley, Richard R; Lise, Stefano; Broxholme, John; Hudspith, Karl Az; Kwasniewska, Alexandra; Davies, Wayne Il; Hankins, Mark W; Packham, Emily R; Clouston, Penny; Seller, Anneke; Wilkie, Andrew Om; Taylor, Jenny C; Ragoussis, Jiannis; Németh, Andrea H.
Afiliação
  • Shanks ME; Oxford Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
Eur J Hum Genet ; 21(3): 274-80, 2013 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22968130
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Análise de Sequência de DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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