A peculiar mutation in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX causes Sotos-like overgrowth syndrome: a new case.

Priolo, Manuela; Grosso, Enrico; Mammì, Corrado; Labate, Claudia; Naretto, Valeria Giorgia; Vacalebre, Caterina; Caridi, Paola; Laganà, Carmelo

Priolo, Manuela; Grosso, Enrico; Mammì, Corrado; Labate, Claudia; Naretto, Valeria Giorgia; Vacalebre, Caterina; Caridi, Paola; Laganà, Carmelo.

Afiliação

Priolo M; Unità Operativa di Genetica medica, Azienda Ospedaliera Bianchi-Melacrino-Morelli, Reggio Calabria, Italy.

Gene ; 511(1): 103-5, 2012 Dec 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22982744

Assuntos

Fatores de Transcrição NFI/química; Fatores de Transcrição NFI/genética; Deleção de Sequência; Síndrome de Sotos/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sítios de Ligação/genética; Criança; DNA/genética; DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fatores de Transcrição NFI/metabolismo; Multimerização Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Fatores de Transcrição NFI / Síndrome de Sotos Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google