[Genetic and phenotypic characteristics of SCN1A mutations in Dravet syndrome].

Xu, Xiao-jing; Zhang, Yue-hua; Sun, Hui-hui; Liu, Xiao-yan; Jiang, Yu-wu; Wu, Xi-ru

Xu, Xiao-jing; Zhang, Yue-hua; Sun, Hui-hui; Liu, Xiao-yan; Jiang, Yu-wu; Wu, Xi-ru.

Afiliação

Xu XJ; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, P R China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 29(6): 625-30, 2012 Dec.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23225037

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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