Novel crystallin gamma B mutations in a Kuwaiti family with autosomal dominant congenital cataracts reveal genetic and clinical heterogeneity.

AlFadhli, Suad; Abdelmoaty, Sidky; Al-Hajeri, Amal; Behbehani, Abdulmutalib; Alkuraya, Fowzan

AlFadhli, Suad; Abdelmoaty, Sidky; Al-Hajeri, Amal; Behbehani, Abdulmutalib; Alkuraya, Fowzan.

Afiliação

AlFadhli S; Department of Medical Laboratory Sciences, Faculty of Allied Health Sciences, Kuwait University, Kuwait. s.alfadhli@hsc.edu.kw

Mol Vis ; 18: 2931-6, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23288985

Assuntos

Catarata/congênito; Catarata/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; gama-Cristalinas/genética; Cromossomos Humanos Par 2; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Kuweit; Escore Lod; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Catarata / Gama-Cristalinas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Kuait

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google