Clinical report: Two patients with atelosteogenesis type I caused by missense mutations affecting the same FLNB residue.

Li, Ben C; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M

Li, Ben C; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M.

Afiliação

Li BC; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California 94143-0748, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(3): 619-25, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23401428

Assuntos

Proteínas Contráteis/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Evolução Fatal; Feminino; Filaminas; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Osteocondrodisplasias/genética; Gravidez; Nascimento Prematuro; Radiografia; Ultrassonografia Pré-Natal

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas Contráteis / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google