KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.

Drévillon, Loïc; Megarbane, André; Demeer, Bénédicte; Matar, Corine; Benit, Paule; Briand-Suleau, Audrey; Bodereau, Virginie; Ghoumid, Jamal; Nasser, Mayssa; Decrouy, Xavier; Doco-Fenzy, Martine; Rustin, Pierre; Gaillard, Dominique; Goossens, Michel; Giurgea, Irina

Drévillon, Loïc; Megarbane, André; Demeer, Bénédicte; Matar, Corine; Benit, Paule; Briand-Suleau, Audrey; Bodereau, Virginie; Ghoumid, Jamal; Nasser, Mayssa; Decrouy, Xavier; Doco-Fenzy, Martine; Rustin, Pierre; Gaillard, Dominique; Goossens, Michel; Giurgea, Irina.

Afiliação

Drévillon L; Service de Biochimie et Génétique, AP-HP, Hôpital H. Mondor - A. Chenevier, Créteil F-94000, France.

Hum Mol Genet ; 22(12): 2387-99, 2013 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23427148

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Doença de Hirschsprung/metabolismo; Microtúbulos/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Criança; Anormalidades Craniofaciais/genética; Feminino; França; Doença de Hirschsprung/genética; Humanos; Lactente; Iraque; Masculino; Microtúbulos/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Linhagem; Ligação Proteica; Tubulina (Proteína)/genética; Tubulina (Proteína)/metabolismo; População Branca/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Doença de Hirschsprung / Microtúbulos / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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