Diagnostic and molecular genetic challenges in male incontinentia pigmenti: a case report.

Gregersen, Pernille A; Sommerlund, Mette; Ramsing, Mette; Gjørup, Hans; Rasmussen, Anders A; Aggerholm, Anni

Gregersen, Pernille A; Sommerlund, Mette; Ramsing, Mette; Gjørup, Hans; Rasmussen, Anders A; Aggerholm, Anni.

Afiliação

Gregersen PA; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Brendstrupgårdsvej 21C, DK-8200 Aarhus, Denmark.

Acta Derm Venereol ; 93(6): 741-2, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23572116

Assuntos

Quinase I-kappa B/genética; Incontinência Pigmentar/diagnóstico; Mutação; Pele/patologia; Biópsia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Precoce; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Incontinência Pigmentar/genética; Incontinência Pigmentar/patologia; Incontinência Pigmentar/terapia; Masculino; Mosaicismo; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Incontinência Pigmentar / Quinase I-kappa B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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