Mutation in collagen II alpha 1 isoforms delineates Stickler and Wagner syndrome phenotypes.

Tran-Viet, Khanh-Nhat; Soler, Vincent; Quiette, Valencia; Powell, Caldwell; Yanovitch, Tammy; Metlapally, Ravikanth; Luo, Xiaoyan; Katsanis, Nicholas; Nading, Erica; Young, Terri L

Tran-Viet, Khanh-Nhat; Soler, Vincent; Quiette, Valencia; Powell, Caldwell; Yanovitch, Tammy; Metlapally, Ravikanth; Luo, Xiaoyan; Katsanis, Nicholas; Nading, Erica; Young, Terri L.

Afiliação

Tran-Viet KN; Duke Center for Human Genetics, 905 S LaSalle Street, 27705, Durham, North Carolina 27710, USA.

Mol Vis ; 19: 759-66, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23592912

Assuntos

Artrite/genética; Colágeno Tipo II/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação/genética; Degeneração Retiniana/genética; Descolamento Retiniano/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Colágeno Tipo II/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Família; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Versicanas/deficiência

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Degeneração Retiniana / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo II / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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